Sisältö
Ehlers-Danlosin oireyhtymälle, joka tunnetaan paremmin elastisena miesten taudina, on tunnusomaista ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat ihon, nivelten ja verisuonten seinämien sidekudokseen.
Yleensä tämän oireyhtymän omaavilla ihmisillä on nivelet, verisuonten seinät ja iho, jotka ovat normaalia laajempia ja myös hauraampia, koska sidekudoksen tehtävänä on antaa heille vastustuskykyä ja joustavuutta, ja joissakin tapauksissa ne voivat , esiintyy vakavia verisuonivaurioita.
Tällä vanhemmilta lapsille siirtyvällä oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hoitaa komplikaatioiden riskin vähentämiseksi. Hoito koostuu kipulääkkeiden ja verenpainelääkkeiden antamisesta, fysioterapiasta ja joissakin tapauksissa leikkauksesta.
Mitkä ovat merkit ja oireet
Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä esiintyvät oireet ja oireet ovat nivelten suurempi venyvyys, mikä johtaa normaalia laajempiin liikkeisiin ja seurauksena olevaan paikalliseen kipuun ja vammojen esiintymiseen, suurempaan ihon joustavuuteen, joka tekee siitä hauraamman. ja enemmän vetelä ja epänormaalilla arpilla.
Lisäksi vakavammissa tapauksissa, joissa Ehlers-Danlos -oireyhtymä on verisuoni, ihmisillä voi olla ohuempi nenä ja ylähuuli, näkyvät silmät ja jopa ohuempi iho, joka on helposti loukkaantuva. Kehon valtimot ovat myös hyvin hauraita, ja joillakin ihmisillä aortan valtimo voi myös olla hyvin heikko, mikä voi repeytyä ja johtaa kuolemaan. Kohdun ja suolen seinät ovat myös hyvin ohuita ja voivat helposti rikkoutua.
Muita oireita voivat olla:
- Hyvin usein häiriöt ja nyrjähdykset nivelten epävakauden vuoksi
- Lihasten kontuusio;
- Krooninen väsymys;
- Niveltulehdus ja niveltulehdus vielä nuorina;
- Lihas heikkous;
- Kipu lihaksissa ja nivelissä;
- Suurempi vastus kipuun.
Yleensä tämä tauti diagnosoidaan lapsuudessa tai murrosiässä johtuen potilaiden usein tapahtuneista sijoiltaan siirtymisistä, nyrjähdyksistä ja liiallisesta joustavuudesta, mikä lopulta kiinnittää perheen ja lastenlääkärin huomion.
Mahdolliset syyt
Ehlers-Danlos -oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka johtuu mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat erityyppisiä kollageenia tai entsyymejä, jotka muuttavat kollageenia, ja voivat levitä vanhemmilta lapsille.
Minkä tyyppisiä
Ehlers-Danlosin oireyhtymä luokitellaan kuuteen päätyyppiin, jotka ovat tyyppi 3 tai hypermobility, yleisin, jolle on ominaista suurempi liikkumisalue, jota seuraavat tyypit 1 ja 2 tai klassinen, joiden muutos on antaa tyypin I ja IV kollageenia ja jotka vaikuttavat enemmän ihon rakenteeseen.
Tyyppi 4 tai verisuoni on harvinaisempaa kuin edelliset ja tapahtuu muutosten vuoksi tyypin III kollageenissa, joka vaikuttaa verisuoniin ja elimiin, jotka voivat repeytyä hyvin helposti.
Mikä on diagnoosi
Diagnoosin tekemiseksi suorita vain fyysinen tutkimus ja arvioi nivelten tila. Lisäksi lääkäri voi myös suorittaa geenitutkimuksen ja ihon biopsian muutettujen kollageenikuitujen havaitsemiseksi.
Kuinka hoito tehdään
Ehlers-Danlosin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi auttaa lievittämään oireita ja estämään taudin komplikaatiot. Lääkäri voi määrätä kipulääkkeitä, kuten parasetamolia, ibuprofeenia tai naprokseenia, kivun lievittämiseksi ja verenpainetta alentavia lääkkeitä, koska verisuonten seinämät ovat heikompia ja on tarpeen vähentää voimaa, jolla veri kulkee.
Lisäksi fysioterapia on myös erittäin tärkeää, koska se auttaa vahvistamaan lihaksia ja vakauttamaan niveliä.
Vaikeimmissa tapauksissa, joissa vaurioitunut nivel on korjattava, jolloin verisuoni tai elin repeytyy, leikkaus voi olla tarpeen.